人與人之間的區別在哪？在於萬分之一的基因差距

在很久以前，人們便習慣於仰望星空，思考我是誰、我從哪裡來、要到哪裡去的問題。正是這種對宏觀世界的探索促進了社會的發展。如今我們已踏上外星球的土地，能用各種理論來解釋世間萬象，但我們對微觀世界的了解並不多，對那些人之所以為人、地球生命如此繽紛的原因的深層次探究才剛剛開始。

達爾文提出演化論，孟德爾重複豌豆實驗，摩爾根創立染色體遺傳理論，薛定諤出版《生命是什麼》，馬勒研究人工誘發突變……遺傳學研究隨著一代代大師的新發現而不斷向前發展。直到沃森和克里克發現DNA雙螺旋結構，將遺傳學的發展推至分子層面，至桑格發明第一台測序儀並完成噬菌體X174測序，人類才真正掌握了高效探索基因的工具，得以從分子層面了解自己。

作為一名投身生命科學領域二十年的理科生，我對“生命是什麼”這個問題的理解是—生命的本質是化學，化學的本質是物理，物理的本質用數學來描述。化學統一在元素上，經典物理統一在原子上，量子物理統一在量子上，而生命統一在DNA（脫氧核糖核酸）上。在我看來，生命正是由一群元素按照經典物理和量子物理的方式組合起來的一個巨大且複雜的系統。

這本書英文原版作者馬特·里德利既是一名動物學博士、紐約冷泉港實驗室客座教授，也是著名的科普作家。在這本書里，他獨闢蹊徑，從23對染色體開始，介紹基因在人之所以為人的演化過程中所扮演的角色。在他看來，我們是基因製造的有智能行為的機器，演化是基因間的競爭。

從基因層面理解生命，會帶給你很奇妙的體驗。用第三視角審視人類這一物種，審視生命的演化，答案往往最接近本質。

基因記錄歷史

人類樂於記錄歷史，無論是口口相傳還是書寫立傳，這是人類傳遞生存經驗的做法。其他生命沒有如人類這般完善的語言和文字系統，但它們的經驗另有傳遞方式。鳥兒懂得季節性遷徙，豬籠草能像動物一樣捕殺昆蟲，螞蟻以社會協作的方式同居……科學家研究發現，這些都如同指令一般，鐫刻在它們的基因里。

人同樣隨身攜帶歷史，祖傳的染色體中藏著數百萬年來的演化歷程，甚至包括遠古的記憶，那些與微生物交換基因，與魚類同游海洋，與蕨類爭奪陽光的過往，都印刻在基因里。

我們的基因分佈在23對染色體上，影響著與我們有關的方方面面。單眼皮還是雙眼皮，紅頭髮還是黑頭髮，藍眼睛還是棕眼睛……我們的外貌由傳承自父母的基因決定。不僅如此，基因甚至還可以直接或間接影響我們後天的生活和行為：酒量、智商、壽命、患抑鬱症的可能性、性取向、是否對某種物質過敏等。

人類基因組就是一部用遺傳密碼寫就的人類歷史，是一部人類的自傳，它從生命誕生之時起，便用“基因語言”記錄了人類所經歷的世事更迭與滄桑變遷。

基因關聯疾病

基因記錄人類的歷史，包括疾病。人類的構造和使用說明，都藏在基因里。

基因在“遺傳”與“變異”的驅動下，在不同的環境變遷下為生命尋找著突破口。通過解讀基因組，我們能夠更好地了解人類的起源和演化，這將帶給我們前所未有的全新體驗與認知，也將給人類學、心理學、醫學、古生物學等幾乎所有學科帶來一場嶄新的革命。

基因突變是演化的動力，也是疾病的原因。當“變異”讓生物更加適應環境時，我們稱其為“有益的”，當“變異”導致生物體畸形、殘疾甚至死亡時，則稱其為“有害的”。這種有害的變異的結果，就是“遺傳病”。

人類對於“遺傳病”的理解也是隨著認知水平的提高而發展的。最初，只有可以世代相傳的先天性疾病才被認為是“遺傳病”（如血友病、白化病、軟骨發育不全等），後來，隨著對基因等遺傳物質研究的深入，即使不能世代相傳，但是由於遺傳物質發生改變而導致的疾病也被納入遺傳病範疇（如腫瘤等體細胞變異），而從更廣的意義上來看，病原微生物等入侵人體導致的疾病也可以看作屬於外源遺傳物質致病的範疇，因此除創傷、戰傷、燒傷、意外事故引起的疾病外，幾乎所有疾病都與遺傳有關，真正毫無“遺傳”因素的疾病反而是鳳毛麟角。

本書的英文原版出版於1999年，這一年，人類基因組計劃正如火如荼地進行，華大基因也因此誕生。毋庸置疑，人類基因組草圖的繪製是21世紀以來最重大的科學發現，它不僅解答了諸多長期困擾人類的難題，還提出了很多新的見解，深刻地影響著我們對疾病、壽命、記憶、意識的思考方式。

如今，距離人類基因組計劃啟動已有30年，我們從基因組的探索中收穫頗多，我們能通過基因編輯技術醫治疾病，用合成技術創造新的生命，但我們對生命的理解，可能仍處在入門水平。我們無法解釋大腦的複雜結構如何形成、如何運行，我們也無法治療許多疑難雜症，但我們正努力理解大腦，弄清病因。

隨著人類基因組計劃的開展及測序技術的不斷升級，基因檢測的成本正以超摩爾定律的速度逐年下降。目前基因檢測市場如火如荼，據統計，即使在新冠疫情肆虐的陰霾下，2020年初，全球醫療健康產業總融資額已經超過120億美元（中國國內同期融資總額超過160億元人民幣）。由於基因測序與疾病診斷、產前篩查、健康管理、用藥治療等精準醫學領域息息相關，它儼然已經是串聯醫療健康這個千億美元市場的重要環節。資本的大規模介入不僅加劇了全行業的競爭，也催化了新技術的蓬勃發展。技術的革新轉化為成本紅利，新技術應用門檻也在不斷拉低，最終將惠及全民。

同時，基因科技發展也面臨一些難題。基因檢測是預測患病風險的方式，但目前仍被質疑，因為目前針對遺傳病的治療還沒有取得突破性的進展。基因檢測還容易被認為會帶來基因歧視，基因到底是個人的隱私，還是應該公開的信息，這一點仍是生命倫理所討論的問題。同時，在一些人看來，人為的基因操作方式是違背自然的，基因工程技術尚未被大眾普遍接受。基因科技的普及，還有一段路要走。

基因決定一切？並非如此

基因影響著我們的過去和未來，並不意味著我們贊同基因決定論，事實上，環境發揮著同樣重要的作用，後天的影響同樣會帶來複雜的後果。基因組和環境都在動態變化中，二者對人的思想和行為的塑造也是動態的。如作者所說，人類基因組計劃所解讀的“生命之書”，只是這本書的一張靜態抓拍圖而已。或許這就是生命面臨的選擇和真相—變化是永恆的，不變是暫時的。

達爾文的表兄高爾頓提出人種優化論，而赫胥黎用《美麗新世界》譴責了忽略人的遺傳多樣性、只用統一的後天方式塑造人的行為和思想的社會，那會是多麼荒誕與恐怖。近代，一些歐美髮達國家曾經一度禁止心智不全的人生育後代，這無疑是人類文明的一段黑歷史。極端的基因理論罔顧人的主動性，令人只能毫無選擇地承受被動的安排。

事實上，如果沒有人為的阻礙，那麼在基因面前，人並非毫無招架之力。基因會影響我們的性格與思想，但並非全然左右它們，從某種程度上來說，我們的意志是自由的。從基因上來看，每個人都是獨一無二的，從思想上來說也是如此。

擁有自由意志的人類，卻讓這個星球的其他生命愈發不自由。我們改造環境，為滿足物質生活和精神享受創造客觀條件，卻很少顧及其他生命的地球居住權。翻開人類歷史，如今我們對於歐洲人攻佔美洲，原住民大量死亡的那段故事已經回歸了理性思考，可實際上，人類每時每刻都在對其他物種重複著這樣的事。為了拓展居住和耕種領地，甚至只是為了販賣自然資源，我們大肆砍伐森林，捕殺動物，填湖、填海，將原本有著豐富的生物多樣性的地球，看作了只有人類一個主人。自然的報復來得同樣猛烈，每隔一段時間，傳染病便出現一次大爆發，彷彿生態被破壞的地球程序在自檢，試圖清理運行錯誤的數據。

是時候重讀人的歷史，思考生命的本質與意義，重新審視我們和其他生命、地球生態系統的關係，讓我們少一點驕矜，多一些謙卑；少一點破壞，多一些和諧。地球不屬於人類，所有生命都只是住客。說到底，我們所認識的獨特人體也不過是由DNA/RNA編程設計的生態系統而已。

最後，在本書宣告完稿之際，特別感謝在此過程中給予我幫助的同事們，尤其是基因組諮詢團隊的黃輝、翟騰、王惠、崔歡歡、吳靜、陳卉爽、王岩岩、傅琴梅、陳冬娜、趙靜、李偉等在此過程中所給予的幫助，也感謝夏志、彭智宇、胡宇潔等人在此書的成稿過程中所提出的寶貴意見和建議。有了他們的專業把關，可謂安心矣。