台版裘莉？ 27歲女驗出癌症基因變異 接受預防性投藥

美國女星安潔莉娜裘莉6年前因母親罹患乳癌等家族病史，檢測發現BRCA1基因變異，罹乳癌、卵巢癌風險高，預防性切除，引起爭議，台中市48歲鄭姓婦人去年罹乳癌，她的27歲小女兒發現PALB2基因變異，罹乳癌、卵巢癌及胰臟癌風險高。醫師葉名焮說明，這名27歲女子經應與醫師充分討論後，先採改變生活型態，少油、少酒，不熬夜，避免危險因子，40歲以後，每年接受乳癌篩檢等，或接受抗荷爾蒙預防性投藥，及早預防治療。

中山醫學大學附設醫院乳房外科主任葉名焮說，有特定遺傳性癌症基因變異者，罹患不同癌症的風險較高，其中最高可多出20倍。受這些遺傳性基因變異影響的癌症，即遺傳性癌症，若確認有遺傳者，應及早因應，並且避免危險因子。

葉名焮指出，依據統計，約5%至10%乳腺癌病例來自遺傳 ，但中山附醫乳房外科卻發現，近兩年來，經由初篩家族病史後，進行遺傳性基因檢測的乳癌病患，高達25%有遺傳基因變異，顯見癌症遺傳諮詢及基因檢測的重要性。

鄭姓婦人表示，她罹雙側乳癌，右側有淋巴轉移，腫瘤超過2公分，為2期，左側為原位癌，經治療後，病況穩定，後經基因檢測，她和小女兒都有PALB2基因變異，她持續追蹤，小女兒改變生活型態，少油、少酒，不熬夜，40歲以後，每年接受乳癌健檢，或接受抗荷爾蒙預防性投藥，及早預防治療。

葉名焮提醒，通常帶有遺傳癌症基因變異者特點，包括罹癌風險高、罹癌年紀較輕、癌症攻勢較猛烈，建議年輕女性如罹患乳癌，應考慮檢測所有基因，一旦確認有遺傳性癌症基因變異，應與醫師討論，規畫提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以增加，找出最合適的健康計畫。