台大醫發表全基因篩檢演說 盼健保納給付

「癌症與螃蟹之間有什麼關係？」、「全基因篩檢對於癌症治療有什麼好處？」台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆上午出席「2020精準防癌高峰數位論壇」，專題發表「透過基因檢測打造個人化癌症醫療」，以深入淺出方式讓民眾了解基因檢測的重要性。

梁逸歆指出，以前對於惡性腫瘤不清楚，那時以為腫瘤就像是螃蟹爬在人類身上，吃出大洞，癌症英文Cancer就是從螃蟹Crab一詞而來。

提到癌症治療，大家都會聯想到化學治療，梁逸歆說，化療已經發展60年，到現在大部分人都還以為是化學藥物治療，但用詞不夠精準，應該正名為「細胞毒殺治療」，透過藥物阻止癌細胞分裂、繁殖。

梁逸歆說，許多人對於化療都存有迷思偏見，認為「好壞通殺」，事實上，正常細胞對於化療的耐受性較高，但仍會出現許多副作用，只能說「這是為了治療癌症所付出的代價」。

為此，標靶治療應運而生，瞄準特別基因受體，阻斷癌細胞傳遞訊息，讓壞東西不再分裂、繁殖，透過基因篩檢，選擇最佳的藥物，這就是癌症精準治療的起源。

不過，標靶治療也有其侷限性，例如，被驗出有A基因突變，可以使用A標靶藥物，B基因突變則可選擇B標靶藥物，但如果都沒有突變變異，那該怎麼辦？是真的沒有突變？還是沒有檢驗到？

近十年來，免疫治療成為最夯的癌症治療，起初研究發現，只要體內帶有MSI-H基因，不管哪一種癌種，對於免疫治療都具有不錯的反應率，研究證實，反應範圍不少，至少包括18種癌症，包括，子宮內膜癌、大腸癌、胃癌、直腸癌等。

相較之下，NTRK融合/錯位基因突變，則常見於罕見癌，梁逸歆指出，這話講起來有些繞口，但卻是如此，像是罕見的幼兒腫瘤、分泌性乳癌、甲狀腺癌等。

但事實上，在常見癌症病友身上，NTRK融合/錯位基因也可能突變，但機率相當低，例如，大腸癌病友僅有0.2%，等於1000名患者只有兩人此基因變異，免疫療法可能就是這兩人的救命藥物。

梁逸歆說，如果單從投資報酬率來看，癌友檢驗NTRK融合/ 錯位基因突變，因為機率極低，因此，絕大部分癌友不可能篩檢此基因，但沒有篩檢，就可能關閉了一扇希望之窗。

此外，傳統基因檢測耗時，缺點不少，例如，篩檢一次約需近十天工作天，平均篩檢一次，約等兩周才得知結果，梁逸歆說，等於浪費了癌友兩周寶貴的生命，如果一併計算切片取樣時間，則延誤治療風險更大。

為此，包括歐美、日本等先進國家，都已改為全方位癌症基因檢測，梁逸歆說，全方位篩檢只需一次篩檢，就能取得很多資料，可說是提供診斷、預測用藥的捷徑，梁逸歆說，如果全方位癌症基因檢測也能在台灣逐漸普及，且納入健保給付，相信對於癌友來說，將是一大福音。

梁逸歆指出，日韓兩國從去年開始支付癌友全基因篩檢，原因在於蒐集大數據，作為日後癌症治療研究基礎，全基因檢測費用仍需要自付，希望健保給付也能逐步納入給付。

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