姊妹都是遺傳脆折症帶因者 孕前篩檢喜迎2健康寶寶

新竹一名葉小姐因嘗試自然懷孕一年都沒有消息，到醫院進行「X染色體脆折症帶因者篩檢」檢查，意外發現是遺傳性基因問題疾病脆折症帶因者，生下的孩子很可能影響腦部發育，在醫師的協助下，葉小姐與妹妹先後採用「胚胎著床前基因篩檢（PGD）技術」，篩選出染色體與基因正常的胚胎進行試管嬰兒療程，各自順利產下健康的寶寶。

東元綜合醫院艾微芙國際生殖醫學中心總監盧凡表示，X染色體脆折症是僅次於唐氏症，造成智能障礙的第二原因，大部份唐氏症是不會遺傳，但脆折症卻是一種會世代遺傳的基因疾病。

脆折症帶因者所生的孩子，很可能影響腦部發育，導致智能障礙、情緒困擾、語言遲緩、過動、自閉等多方問題；身體特徵則為長臉、耳大、睪丸大等特徵，這些特徵在青少年身上較兒童明顯，男性會比女性明顯。

盧凡指出，X染色體脆折症患者出生時外觀並無異樣，大約3歲時才會出現症狀，等到發現問題時已為時已晚，而在脆折症的患者中，20%並沒有家族史，是由沒有症狀的帶因母親所生下。

根據醫學研究，脆折症的遺傳模式相當複雜，女性帶因者有50%的機會生下脆折症寶寶；男性帶因者的FMR1基因準突變則會穩定傳給女兒不會擴增，且只會遺傳給女兒，不會傳給兒子。也就是說，帶因父親所生的女兒也是帶因者，她的智力雖然正常，但她所生的小孩卻有脆折症的風險，因此女性帶因者篩檢才有效避免生下脆折症寶寶的關鍵。

葉小姐在得知有該遺傳疾病後，立即通知正在備孕的妹妹，但妹妹仍選擇自然受孕，沒想到透過羊膜穿刺檢查發現胎兒基因真的有異常，只能忍痛終止妊娠，所幸兩人在接受治療後，順利產下健康的寶寶。

盧凡表示，「胚胎著床前染色體與基因篩檢技術」，利用特定的染色體與基因序列探針，讓醫師在植入胚胎前，找出染色體與基因異常的胚胎，提高每次胚胎植入的成功率。不過也提醒胚胎發育的過程當中，還是有非常小的機率發生無法掌握的突變，建議孕婦在孕期中仍需進行胎兒染色體的相關確認檢測。